形成病理性胎黄的病因很多，主要为胎禀湿蕴，由于孕母素蕴湿盛或内蕴湿热之毒，遗于胎儿，或因胎产之时，出生之后，婴儿感受湿热邪毒所致。若孕母体弱多病，气血素亏，可致胎儿先天禀赋不足，脾阳虚弱，湿浊内生；或生后为湿邪所侵，湿从寒化，寒湿阻滞。
还有小儿禀赋不足，脉络阻滞，或湿热蕴结肝经日久，气血郁阻，均可以形成本病。胎黄的病变脏腑在肝胆、脾胃。其发病机理主要为脾胃湿热、寒湿内蕴，肝失疏泄，胆汁外溢而致发黄，久则气滞瘀积。因病因、病程、体质的差异，证候有湿热郁蒸、寒湿阻滞、气滞瘀积的区别。湿热郁蒸者，热为阳邪，故黄色鲜明如橘皮。
热毒炽盛，黄疽可迅速加深，而湿热化火，邪陷厥阴，则会出现神昏、抽搐之险象。若正气不支，气阳虚衰，可成虚脱危证。寒湿阻滞者，寒为阴邪，故黄色晦暗。气滞瘀积因气机不畅，肝胆失常，络脉瘀积而致，其黄色晦暗，伴肚腹胀满，右胁下结为痞块。此外，尚有因先天缺陷，胆道不通，胆液不能疏泄，横溢肌肤而发黄。