软骨瘤患者年龄多数在10-50岁之间。病程缓慢，一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大，造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意。
多发性内生软骨瘤在上肢可见手指逐渐增粗，尺骨常短于桡骨，前臂向尺侧弯曲畸形。在下肢可见足趾膨大、膝外翻、两下肢长度不等、脊柱代。
发生于指（趾）骨时，一般呈中心位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌（跖）骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显着，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应