软骨瘤多见于青少年，发病缓慢，早期一般无明显症状，待局部逐渐膨胀，特别是指（趾）部，可发生畸形及伴有酸胀感。
软骨瘤的临床特点主要表现为
1、好发的部位为手、足的长管状骨，也可以发生扁骨，如肩胛骨或髂骨；
2、患处肿胀，轻微的创伤就可引起病理性骨折；
3、X线检查可见：单发性内生软骨瘤为椭圆形的透明暗区，边缘整齐，骨膨胀变薄，瘤内散在砂砾样钙化斑点，多发性内生软骨瘤可引起骨骼畸形；
4、病理检查在大体标本上，可见硬而有光泽的浅蓝色的组织，镜下可见分叶状的透明软骨，软骨细胞均匀，成堆，核大小均匀，染色不深；
5、偶尔软骨瘤可以发展成为软骨肉瘤，多发生在较大的骨垢。