患者年龄多数在10-50岁之间病程缓慢一般无明显症状，往往经数年后由于肿瘤长大造成畸形或伴有间歇性隐痛时方引起患者注意，多发性内生软骨瘤在上肢，可见手指逐渐增粗尺骨常短于桡骨前臂向尺侧弯曲畸形，在下肢可见足趾膨大膝外翻两下肢长度不等脊柱代。
检查化验
X线征象：发生于指骨时一般呈中心位可见边缘清晰整齐的囊状透明阴影受累骨皮质膨胀变薄在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点这是软骨瘤，主要的X线征发生于掌骨者，有时肿瘤阴影较大常偏于骨端骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应发生于四肢长骨的病例肿瘤的阴影广泛，当肿瘤恶变时则可见骨皮质破坏及骨膜反应。
鉴别诊断
需与骨囊肿鉴别骨囊肿发生于四肢短骨者，极少常见于20岁以下的青少年，好发于肱骨及股骨上端病灶多呈膨胀性透亮阴影，其内无沙粒样钙化或骨化斑点。