本病10～30岁最多见，但也可见于1岁以下的婴儿或60岁以上的老人。男性比女性多见，发病率为2∶1。下肢的发病率约为上肢的3倍，发生于躯干骨者较少见。胫骨和股骨最多见，约占病例的一半。其次为腓骨，肱骨和脊柱等。
病程有特征性，疼痛出现较早，往往于X线片上出现阳性病损前几个月就已存在，病初为间歇性疼痛，夜间加重，服用止痛药可以减轻。后期则痛加重，呈持续性，任何药物不能使之缓解。疼痛多局限，软组织可肿胀，但受累区很少。有的病人也可没有疼痛症状。病灶较小时，疼痛可伴有血管运动性反应如皮温增高和多汗。疼痛不一定限于患区也可以放射至附近关节。
骨样骨瘤的大小是这种病变的另一个特点，有人限定其大小为1cm，但也有人报道为1.5cm，总之体积不大。疼痛为其主要症状。如果没有疼痛，则诊断值得怀疑。疼痛的特点是夜间剧烈，当服用小量水杨酸即可使疼痛缓解。疼痛的性质常为钝痛或刺痛。开始轻微，且呈间断性，故时有几个月至几年才来就诊。以后疼痛加重，变成持续性。也可能伴有局部软组织肿胀或压痛。疼痛的机制尚不清楚。有人认为是肿瘤组织内产生的前列腺素产物可以造成血管压力改变，刺激了局部神经末梢。这种看法是由于在病变核心的周围纤维带内或是在核心的本身中发现有无髓鞘的神经纤维存在而受到支持。
骨样骨瘤的其他临床表现可与病人发病年龄，所侵犯骨的部位有关。在骨未成熟时，可以出现肌肉萎缩、骨骼畸形。如骨样骨瘤位于脊柱骨则可出现斜颈，脊柱僵硬，脊柱侧弯。而位于关节内的骨样骨瘤则可出现关节局部压痛、滑膜肿胀、活动受限等症状。骨样骨瘤可以有各种临床表现，但实验室检查一般均为正常。
诊断
通过临床表现、组织学及放射学检查可以确立诊断。对病程长，局部持续性疼痛及压痛。X线片见增厚的骨皮质内有瘤巢，或在骨松质内有硬化骨围绕的局限性骨质透明区，或产生局限性骨破坏者，均应考虑骨样骨瘤。CT检查及血管造影有助于瘤巢的定位。