一、病史与临床特点
女性患者应注意询问妊娠、哺乳及月经情况。病因不同可有其相应的症状及体征。但其共同点有：周身骨痛，以脊椎、骨盆区及骨折处为主，呈持续性痛，且与骨质疏松程度相平行，蹬楼或体位改变时尤甚。久病下肢肌肉萎缩，脊椎压缩性骨折，致身长缩短；胸廓畸形，肺活量减少，可影响心肺功能。
二、实验室检查
血钙、血磷、血碱性磷酸酶(AKP)及尿磷皆I正常，血浆骨钙素升高，尿钙可偏高，尿羟脯氨酸可能升高。如伴有软骨病时，血、尿生化指标可能有相应改变。
三、X线检查
当X线呈现骨质疏松时，骨矿物质的减少已在30%~50%以上。主要改变为皮质菲薄，骨小梁减少、变细或稀疏萎缩，类骨质层不厚，以脊椎和骨盆明显，特别是胸、腰椎负重阶段尤重。早期表现为骨密度减低，透明度加大，水平方向的骨小梁呈垂直的栅状排列。后期纵行骨小梁也被吸收，抗压能力减退，胸椎呈楔状畸形。由于海绵疏松骨较致密骨更易脱钙，故椎体受椎间盘压迫而形成双面凹陷，也可见脊椎压缩性骨折或其他部位的病理骨折。X线上有时不易与软骨病相区别，或两者并存。近年来，多种新技术已应用于骨质疏松的检测，如中子激活分析法测定全身体钙，单光束骨密度仪测定前臂骨密度，双能X线骨密度仪测定脊柱骨密度，椎体用计算机断层(CT)以及放射光密度计量法等。必要时施行骨活检对于早期诊断和随访骨质疏松具有重要的意义。