中医认为，本病与情志内伤、饮食和水土失宜以及体质因素密切相关，是形成本病的重要原因。
患者长期忿郁恼怒或忧思郁虑，致肝气郁结，气滞血瘀；肝旺侮土，脾失健运，湿痰内生。气滞血瘀与湿痰互结于颈部而成石瘿。或饮食失调，或居住高原山区，水土失宜，致脾失健运，水湿不化，聚而生痰，痰阻气机，痰气瘀结；或感山岚水气，不能濡养筋脉，致气血郁滞，津液内停，凝聚成痰，气血痰饮郁结，形成瘿肿，年深日久，遂生恶变。因气滞、痰凝、血瘀三者壅结颈前是石瘿形成的基本病理，且部分病人还表现为痰气郁结，郁而化火的病理变化。故本病早期以实证者居多，但病久耗伤气血，阴精受损，病常由实转虚，其中尤以阴虚、气虚为多见，以致成为虚中有实，实中有虚之虚实夹杂证。
绝大多数甲状腺癌的发生来自滤泡上皮，少数可以来自滤泡旁细胞，极少数来自甲状腺的间质。甲状腺除了有原发癌外，还有继发癌。目前分类大致为：乳头状癌（隐癌、腺内型、腺外型）；滤泡状癌（包膜血管轻微或可疑浸润，包膜中度或明显浸润）；未分化癌（包括鳞癌）；髓样癌；恶性淋巴瘤；其他原发肿瘤；转移癌。
乳头状癌和滤泡状癌恶性程度最低，未分化癌属高度恶性，髓样癌的恶性程度介于两者之间。恶性淋巴瘤原发于甲状腺并不多见，常常是全身性疾病的一部分。其他原发肿瘤及转移癌较罕见。