骨肿瘤可分为良性和恶性，但其间有时没有截然的界限，甚至同一肿瘤中可同时存在良性和恶性的组织学特征。为了进一步明确诊断，显微镜下的病理所见必须结合临床情况和X线表现，全面加以分析，三者缺一不可。由于恶性骨肿瘤病程缓慢，发病时往往不易引起患者注意，许多恶性骨肿瘤患者就诊较晚，失去了早期治疗的机会，预后较差。对于恶性骨肿瘤，和其它肿瘤一样，早发现、早诊断、早治疗（即“三早”）是治疗成功的关键。早期发现恶性骨肿瘤，需要患者和了解骨肿瘤的典型症状，以便发现早期线索，及时就诊。
骨瘤的诊断
1、恶性骨肿瘤的发生与骨骼生长旺盛有关，大多数发生在10～30岁年龄，10～20岁为发病高峰期。青少年患者自感肢体的疼痛与肿胀（或肿块）的部位一致，具有固定性、持续性的特点，夜间尤甚，而且日渐加重，要引起高度警惕。当感到肢体的疼痛、肿胀不是由于创伤、炎症、风寒所引起时，决不能掉以轻心要赶紧去做进一步的检查。
2、青少年出现发热、肢痛、肿胀、白细胞增多等急性骨髓炎时，要排除尤文氏肉瘤和骨肉瘤的可能。
3、骨骼上原有的良性肿块突然增大而且伴有疼痛时，说明可能有恶变趋势。多发性内生软骨瘤，多发性骨软骨瘤和长管状的单发性骨软骨瘤都容易恶变为软骨肉瘤，有上述病变时，要定期复查以防恶变。
4、老年人出现不明原因的肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕有转移性骨肿瘤的可能。
5、凡四肢软组织中出现肿胀、局部肿块、疼痛，并在腱膜、筋膜及关节邻近处有压痛时，首先应考虑滑膜肉瘤的可能，不要轻易以关节炎、囊肿、纤维瘤等良性病变来解释。
X线检查等表现无明显异常而病程进展与外伤或良性病变不相符的患者，应注意加强局部观察，定期复查或请教具有骨肿瘤专长的医生进一步检查。
对以上情况及高度怀疑有恶性骨肿瘤者，应进一步进行Ｘ线检查、放射性同位素骨扫描、CT检查、核磁共振检查、穿刺或切开病理活检以明诊断。