主要有两种学说于1891年提出骺板细胞分离学说，认为骺板的软骨细胞从骺板分离，旋转90°后沿长骨长轴相垂直的方向生长，即横向生长形成肿瘤。另一学说认为起源于骨膜的软骨细胞巢不断增殖，骨化所形的肿瘤。后来通过骺板软骨细胞移植，成功地产生了骨软骨瘤模型，从而支持骺板发育缺陷的理论病理解剖可见肿瘤呈菜花状，由软骨膜、软骨帽和骨性瘤体组成。
骨性部分可直接或有一细蒂与骨皮质相连续。肿瘤直径多介于1～10cm，形态各异。镜下所见软骨帽的软骨细胞形态及排列似骨骺软骨细胞，增殖的软骨细胞群位于软骨帽的深层。当肿瘤生长活跃时，软骨细胞显著增殖。而肿瘤生长停止时鶒，软骨细胞也停止增殖并发生退行性改变，在软骨细胞间质中可见钙化。多发性骨软骨瘤是一种染色体显性遗传疾病，发病年龄小，约1/3不足10岁。X线表现和病理改变与单发相似，但其恶变率高达5%～10%。